解开这个谜团

FOP或进行性骨化纤维发育不良(纤维-显示-sha os-sih- fish -cans progressive - v-a)的意思是“逐渐变成骨头的软结缔组织”。最早记录在案的病例可以追溯到17和18世纪。2006年FOP基因被发现后，对治疗方法和治愈方法的研究加快了步伐。FOP基因的发现为未来的药物开发提供了一个高度特异性的靶点，有望不仅改变疾病的症状，而且改变疾病本身。它还允许创建可以表达突变基因的动物模型，进一步促进研究和药物开发。

1692

• 法国内科医生盖伊·帕廷(Guy Patin)曾遇到过一位骨髓炎患者，并在他的著作中提到了这一遭遇
  

1736

• 英国医生约翰·弗雷克详细描述了一个青少年的诊断结果，他的背部肿胀

1900年代

• 这种疾病后来被称为进行性骨化性肌炎，意思是“肌肉逐渐变成骨头”。

1970年代

• 约翰霍普金斯大学医学院已故的维克多·麦库西克博士被认为是医学遗传学之父，将该名称正式修改为进行性骨化症纤维发育不良(FOP)。这个新名字更好地反映了除了肌肉(例如肌腱和韧带)之外的其他软(或纤维)组织被骨头所取代。

1989

• 由宾夕法尼亚大学医学院博士建立的FOP合作研究项目。弗雷德里克·卡普兰和迈克尔·扎斯洛夫

1990

• 第一次FOP自然历史研究。卡普兰和扎斯罗夫

1991

• Eileen Shore博士加入了宾夕法尼亚大学的FOP研究小组

1992

• FOP分子生物学实验室成立于宾夕法尼亚大学

1993

• FOP患者异位骨化的自然史，一项44例患者的研究。卡普兰和扎斯罗夫

1994

• Kaplan博士因“FOP和转基因动物模型异位骨化的分子发病机制”获得强生骨科研究基金
• 美国国立卫生研究院(NIH)的研究基金每年为FOP研究提供20万美元，为期3年

1997

• 卡普兰博士获得了宾夕法尼亚大学医学院(University of Pennsylvania School of Medicine)的艾萨克和罗斯·拿索矫形分子医学教授称号，该称号由黛安·韦斯(Diane Weiss)为纪念她的父母而设立
• NIH研究基金续期4年
• FOP研究实验室与来自加州大学伯克利分校、牛津大学和法国肌病协会的科学家合作

2000

• 人类基因组计划完成

2002

• 角鲨胺的安全性和有效性I期临床试验，由Magainin Pharmaceuticals赞助。方案复杂，无患者入组
• David Glaser博士加入了宾夕法尼亚大学的FOP研究小组

2006

• 经过15年的艰苦研究，由宾夕法尼亚大学医学院(University of Pennsylvania School of Medicine)领导的骨性骨髓炎研究团队及其国际合作伙伴，确定了一个单一基因突变——人类基因组60亿个字母中的一个字母——导致骨髓炎骨生长失控。了解更多关于这个突破性发现的信息。
• BMP I型受体ACVR1的反复突变导致遗传性和散发性FOP发表在《自然遗传学》上

2009

• 卡普兰医生被选为医学研究所的成员

2010

• 由Joseph Kitterman博士进行的FOP神经系统症状调查

2012

• 宾夕法尼亚大学的FOP自然历史调查，以了解FOP的自然进展
• 由Joseph Kitterman博士和其他人发表在《神经学杂志》上的FOP个体的神经症状

2013

• FOP研究是国际性的，有25个场所研究FOP。主要工作位于宾夕法尼亚大学的FOP相关疾病研究中心。
• 宾夕法尼亚大学进行了一项国际FOP突发调查

2014

• clementa制药公司开始了一种实验性RAR γ激动剂palovarotene在成人FOP中的2期临床试验

2016

• Clementia制药有限公司palovarotene在成人中的2期临床试验已经完成，6 - 14岁儿童的登记开始
• 的国际临床委员会在FOP上形成

2017

• 罗伯特·皮尼奥洛医生开始在梅奥诊所为骨髓炎患者看病
• 在日本，京都大学的研究人员开始了世界上第一个使用iPS细胞的药物临床试验，用于治疗骨骼肌骨化症患者
• 有两家制药公司的药物已经在全球范围内注册用于FOP临床试验Clementia的审判而且Regneron LUMINA-1试验
• clementa的MOVE试验招募了第一个患者

2018

• Regeneron公司的LUMINA-1试验招募了第一个患者