FOP的历史

解开这个谜团

FOP或进行性骨化纤维发育不良(纤维-显示-sha os-sih- fish -cans progressive - v-a)的意思是“逐渐变成骨头的软结缔组织”。最早记录在案的病例可以追溯到17和18世纪。2006年FOP基因被发现后,对治疗方法和治愈方法的研究加快了步伐。FOP基因的发现为未来的药物开发提供了一个高度特异性的靶点,有望不仅改变疾病的症状,而且改变疾病本身。它还允许创建可以表达突变基因的动物模型,进一步促进研究和药物开发。

1692

  • 法国内科医生盖伊·帕廷(Guy Patin)曾遇到过一位骨髓炎患者,并在他的著作中提到了这一遭遇

1736

  • 英国医生约翰·弗雷克详细描述了一个青少年的诊断结果,他的背部肿胀

1900年代

  • 这种疾病后来被称为进行性骨化性肌炎,意思是“肌肉逐渐变成骨头”。

1970年代

  • 约翰霍普金斯大学医学院已故的维克多·麦库西克博士被认为是医学遗传学之父,将该名称正式修改为进行性骨化症纤维发育不良(FOP)。这个新名字更好地反映了除了肌肉(例如肌腱和韧带)之外的其他软(或纤维)组织被骨头所取代。

1989

  • 由宾夕法尼亚大学医学院博士建立的FOP合作研究项目。弗雷德里克·卡普兰和迈克尔·扎斯洛夫

1990

  • 第一次FOP自然历史研究。卡普兰和扎斯罗夫

1991

  • Eileen Shore博士加入了宾夕法尼亚大学的FOP研究小组

1992

  • FOP分子生物学实验室成立于宾夕法尼亚大学

1993

  • FOP患者异位骨化的自然史,一项44例患者的研究。卡普兰和扎斯罗夫

1994

  • Kaplan博士因“FOP和转基因动物模型异位骨化的分子发病机制”获得强生骨科研究基金
  • 美国国立卫生研究院(NIH)的研究基金每年为FOP研究提供20万美元,为期3年

1997

  • 卡普兰博士获得了宾夕法尼亚大学医学院(University of Pennsylvania School of Medicine)的艾萨克和罗斯·拿索矫形分子医学教授称号,该称号由黛安·韦斯(Diane Weiss)为纪念她的父母而设立
  • NIH研究基金续期4年
  • FOP研究实验室与来自加州大学伯克利分校、牛津大学和法国肌病协会的科学家合作

2000

  • 人类基因组计划完成

2002

  • 角鲨胺的安全性和有效性I期临床试验,由Magainin Pharmaceuticals赞助。方案复杂,无患者入组
  • David Glaser博士加入了宾夕法尼亚大学的FOP研究小组

2006

  • 经过15年的艰苦研究,由宾夕法尼亚大学医学院(University of Pennsylvania School of Medicine)领导的骨性骨髓炎研究团队及其国际合作伙伴,确定了一个单一基因突变——人类基因组60亿个字母中的一个字母——导致骨髓炎骨生长失控。了解更多关于这个突破性发现的信息。
  • BMP I型受体ACVR1的反复突变导致遗传性和散发性FOP发表在《自然遗传学》上

2009

  • 卡普兰医生被选为医学研究所的成员

2010

  • 由Joseph Kitterman博士进行的FOP神经系统症状调查

2012

  • 宾夕法尼亚大学的FOP自然历史调查,以了解FOP的自然进展
  • 由Joseph Kitterman博士和其他人发表在《神经学杂志》上的FOP个体的神经症状

2013

  • FOP研究是国际性的,有25个场所研究FOP。主要工作位于宾夕法尼亚大学的FOP相关疾病研究中心。
  • 宾夕法尼亚大学进行了一项国际FOP突发调查

2014

  • clementa制药公司开始了一种实验性RAR γ激动剂palovarotene在成人FOP中的2期临床试验

2016

  • Clementia制药有限公司palovarotene在成人中的2期临床试验已经完成,6 - 14岁儿童的登记开始
  • 国际临床委员会在FOP上形成

2017

  • 罗伯特·皮尼奥洛医生开始在梅奥诊所为骨髓炎患者看病
  • 在日本,京都大学的研究人员开始了世界上第一个使用iPS细胞的药物临床试验,用于治疗骨骼肌骨化症患者
  • 有两家制药公司的药物已经在全球范围内注册用于FOP临床试验Clementia的审判而且Regneron LUMINA-1试验
  • clementa的MOVE试验招募了第一个患者

2018

  • Regeneron公司的LUMINA-1试验招募了第一个患者

请阅读IFOPA成立的特别回忆录,我的旅程创始人兼名誉主席Jeannie Peeper。

了解Jeannie Peeper的FOP故事。

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